Dünya genelinde 26 milyon doğuştan sağır insan yaşıyor. Çin’de her yıl yaklaşık 30 bin sağır çocuk dünyaya geliyor ve bunların yüzde 60’ı genetik. Bu durum onların dil ve zeka gelişimlerini büyük ölçüde etkiliyor. Çin’in Fudan Üniversitesi’nde görev yapan bilim insanları, ülkede tamamen sağır doğan beş çocuktan dördünün, çığır açan bir gen terapisi denemesi uygulandıktan sonra
Dünya genelinde 26 milyon doğuştan sağır insan yaşıyor. Çin’de her yıl yaklaşık 30 bin sağır çocuk dünyaya geliyor ve bunların yüzde 60’ı genetik. Bu durum onların dil ve zeka gelişimlerini büyük ölçüde etkiliyor.
Çin’in Fudan Üniversitesi’nde görev yapan bilim insanları, ülkede tamamen sağır doğan beş çocuktan dördünün, çığır açan bir gen terapisi denemesi uygulandıktan sonra duyabildiklerini iddia ediyor.
Science akademik dergisinde, sağır çocukların iç kulaklarına yeni bir genetik kod taşıyan zararsız bir virüs implantı yerleştirildiği bildirildi.
Doğuştan sağır olan çocuklar üzerinde yapılan deneysel tedavinin 5 çocuktan 4’ünün duyabilmesini sağladığı belirtildi.
The MIT Technology Review’a göre bu çocuklar, iç kulaklardaki tüy hücrelerine sesleri beyne iletme kabiliyeti kazandıran bir protein üretmesini sağlayan genin, kalıtsal yolla iki kusurlu kopyasını almışlardı.
Otoferlin (Otof) adlı bu özel proteinle ilgili sağırlık çok nadir görülüyor ve genetik sağırlık vakalarının yalnızca yüzde 1 ila 3’üne neden oluyor.
Birleşik Krallık, Almanya, Fransa, İspanya ve İtalya dahil AB ve ABD genelinde yaklaşık 20 bin kişinin Otof proteininin bozuk halleri nedeniyle işitsel nöropatiye sahip oldukları tahmin ediliyor.
Araştırmacılar bu son deneme sonuçlarının, doğuştan işitme bozukluğuna sahip kişilere yönelik gelecekteki tedaviler için daha fazla umut vaat ettiğini belirtiyor.
Halihazırda kalıtsal sağırlığı gen terapisiyle tedavi etmeye çalışan bir deneme mevcut.
Cambridge Üniversitesi Hastaneleri’nde kulak cerrahı olan Manohar Bance, ‘’Otof geninde bir varyasyon olan çocuklar ileri derecede işitme kaybıyla doğar ancak genellikle yeni doğan işitme taramasını geçerler, bu nedenle herkes duyabildiklerini düşünür’’ dedi.
‘’İlk gen terapisi tedavisini doğru yapmamız gerçekten çok önemli çünkü bu sayede diğer genetik rahatsızlıkların tedavisine geçebileceğiz’’ ifadelerini kullandı.
Kusurlu Otof genlerine bağlı işitme kaybının tedavisinde büyük ölçüde başarı sağlandığı kanıtlanırsa, gen terapisi daha yaygın diğer genetik durumların yol açtığı işitme kaybı için de umut olabilir.
Kaynak:
https://www.independent.co.uk/news/science/deaf-kids-china-gene-therapy-b2439504.html
