“Eksik bilgiyle yapılan paylaşımlar SMA hastalarına zarar veriyor”

SMA hastalarının tedaviye ulaşmaları, medikal ve sosyal ihtiyaçları ve toplumda SMA farkındalığı oluşturmak adına çalışmalar yürüten SMA Benimle Yürü Derneği’nin Yönetim Kurulu üyesi Arzu Şahin ile SMA hastalığını ve derneğin çalışmalarını konuştuk.

Öncelikle sizi tanıyabilir miyiz?

SMA Benimle Yürü Derneği Yönetim Kurulu üyesi ve basın sözcüsüyüm. İki tane SMA hastası evladım var.

Derneğiniz hakkında bilgi verebilir misiniz? Ne zaman kuruldu, faaliyetlerinizden bahseder misiniz?

SMA Benimle Yürü Derneği Mayıs 2017’de hastalar, hasta yakınları ve gönüllüler tarafından kurulmuştur. SMA hastalarının tedaviye ulaşmaları, medikal ve sosyal ihtiyaçları ve toplumda SMA farkındalığı oluşturmak adına çalışmalarımız devam etmektedir. Türkiye’nin batısından doğusuna, kuzeyinden güneyine geniş bir hasta portföyümüz var. SMA Benimle Yürü Derneği olarak hastalarımızın mevcut tedaviye erişmeleri için kurulduğumuz günden bu yana çok çaba harcadık. Misyonumuzun ve vizyonumuzun farkında olarak toplumu bilinçlendirmek adına basın-yayın organlarında çokça programa katılarak, röportajlar vererek, panel ve seminerler düzenleyerek sesimizi duyurduk. Devletin zirvesi Sn. Cumhurbaşkanımız, Sağlık Bakanımız, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TITCK), Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK), TBMM, partilerin genel başkanları ve milletvekilleriyle görüşmeler yaptık. Mecliste Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu kurulması, erken tanı, taşıyıcılık testleri ve tedavi yöntemleriyle ilgili önerilerimizi sunduk. Olumlu geri dönüşler aldık. En önemlisi haklı talebimiz sonucu olarak ilacımız SGK kapsamına alındı. Ayrıca, Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu kuruldu. Biz de, komisyona katılarak SMA hastalarının mevcut durumları, tedavi yöntemleri, medikal ihtiyaçları konusunda raporumuzu sunduk.

SMA hastalığı hakkında bilgi alabilir miyiz?

Spinal Musküler Atrofi (SMA) ilerleyici bir kas ve sinir sistemi hastalığıdır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda her gebelik için SMA hastası bebek olma olasılığı yüzde 25’tir. Popülasyonda yaklaşık her 40 kişiden biri taşıyıcıdır. SMA Tip1 (Werdnig-Hoffmann) bebeklik çağında görülen SMA’nın en ağır tipidir ve belirtileri altı aydan önce başlar. Solunum problemleri, yutmada güçlük, kaslarda hipotoni, baş kontrolü sağlayamama en önemli belirtileridir. İlerleyen dönemlerde solunum cihazı, aspirasyon cihazı gibi medikal desteklere ihtiyaç duyarlar. Herhangi bir tedavi kullanılmadığı sürece, hastalığın doğal seyrinde ortalama yaşam süresi iki yaş civarıdır. Halk arasında “Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinir. SMA Tip2, Tip1’e göre daha hafif seyirlidir. Belirtiler altı aydan sonra başlar. SMA Tip2 hastaları hayatlarının hiçbir döneminde bağımsız olarak yürüyemezler, desteksiz oturabilirler. İlerleyen dönemlerde solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler. SMA Tip3 diğer iki tipe göre daha hafiftir. SMA Tip3 hastaları bağımsız yürüyebilirler ancak ergenlik dönemiyle birlikte büyük çoğunluğu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve yürüme yetilerini kaybedebilirler. SMA Tip4, yetişkin başlangıçlı SMA olarak geçer. Belirtiler diğer üç tipe göre çok hafiftir.

Genel olarak ilk üç tip üzerinde durulur. Hangi tip olursa olsun ilerleyici bir nöromusküler hastalıktır. SMA hastalarında SMN1 geni delesyona /mutasyona uğramıştır. Bu genin kopyası olan SMN2 geninin proteini asıl gendeki protein kadar işlevsel olmadığı için motor nöron dejenerasyonuna bağlı olarak kaslar yıkıma uğrar. Ancak geliştirilen tedavilerle bu durum değişmiştir. Tedaviler SMN proteinini SMN1 veya SMN2 üstünden artırmaya yöneliktir.

Tanı ve tedavi yöntemleri nelerdir? Türkiye’de hangi tedavi yöntemleri uygulanıyor? Yeterli mi?

SMA hastalığının kesin tanısı genetik testle konur. Türkiye’de şu anda SMA Tip1, Tip2 ve Tip3 için SGK kapsamında olan Spinraza (Nusinersen) tedavisi uygulanıyor. Alternatif tedavi yöntemlerinden biri olan Zolgensma, 2019’da FDA’dan iki yaş altı bebekler için, geçtiğimiz günlerde de EMA’dan 21 kg altı ve SMN2 kopya sayısı en fazla üç olan bebek ve çocuklar için daha yeni onayını almıştır. Ancak, onay kriterleri ülkelerde değişiklik gösterebilir. Bir diğer tedavi alternatifi de yakın zamanda FDA onayı alması beklenen oral yolla alınan Risdiplam ilacıdır. SMA Benimle Yürü Derneği olarak tüm tedavileri ve gelişmeleri yakından takip ediyoruz.

Hastaların tedavi süreçleri hakkında bilgi? Türkiye’de tedaviye olumlu sonuç verenler oranı nedir?

Tedavi alan hastalarımızdan olumlu geri dönüşler alıyoruz. Nusinersen tedavisinde, hastalığın ilerlemesinin durması gibi, hasta bazlı olarak değişmekle birlikte kaybedilen bazı yetilerin geri kazanımının da sağlandığını görmekteyiz. Örneğin başını tutmaya, emekleme pozisyonunda durmaya, ellerini-kollarını daha rahat hareket ettirmeye başlayan, yürüme mesafesi artan hastalarımız var.

Türkiye’de SMA hasta profili nedir? Bilinen bir hastalık mı?

Türkiye’de bebek, çocuk ve yetişkin SMA hastaları var. Yaptığımız çalışmalar sonucu SMA farkındalığı önemli ölçüde arttı.

Magazin ve Influencer camiasının belirli dönemlerde kampanyalara destek verdiğini görüyoruz bu çalışmalar etkili oluyor mu?

Takipçi kitlesi geniş olan kişiler, doğru bilgilendirmeyle ve tüm hastaların yararına olacak şekilde paylaşım yaparlarsa elbette kamuoyu bilincini artırmak konusunda faydalı oluyor. Doğru bilgi almaları adına bu konuda her zaman destek vermeye hazırız. Unutulmamalı ki, yanlış ve eksik bilgilerle yapılan paylaşımlar SMA hastalarına faydadan çok zarar vermektedir.

SMA hastalarının yaşadığı sorunlar neler? Nelere ihtiyaç duyuyorsunuz?

SMA hastalarının mücadelesi ve yaşam savaşı, oldukça uzun soluklu. Medikal ihtiyaçlar, eğitim, erişilebilirlik, sosyal aktiviteler gibi ana başlıklarla belirteceğimiz konularda her zaman desteğe ihtiyacımız var. Bu konularda destek vermek isteyenler SMA Benimle Yürü Derneği’yle iletişime geçebilirler.

Taşıyıcı anne-baba adayları için nasıl bir bilinçlendirme yapılıyor?

Taşıyıcılık testinin evlilik öncesi zorunlu tarama testleri kapsamına alınması talebimizi yetkili kurumlara ilettik. Çiftler, bebek sahibi olmadan önce kan vererek SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenebilirler. Eğer ikisi de taşıyıcı ise, PGT yöntemiyle bebek sahibi olmalılar. PGT yönteminin de SGK kapsamına girmesi gerekir. SMA Benimle Yürü Derneği mevcut hastalarımızın tedaviye erişmeleri ve yeni SMA hastası doğumların önlenmesi konusunda çalışmalar yürütmektedir.

Sizinle nasıl iletişime geçebilirler?

İletişim bilgilerimize web sitemizden ulaşabilirsiniz: https://smabenimleyuru.org.tr/iletisim/